Badania genetyczne to duża odpowiedzialność

Wiele par zastanawia się, czy mają szansę urodzić zdrowe dziecko, podczas gdy w rodzinie występowała jakaś choroba genetyczna. Na pomoc przychodzi w takiej sytuacji genetyk, którego zadaniem jest wykluczenie ryzyka i określenie w jakim stopniu są szanse na zdrowe dziecko. Niektóre genetyczne choroby są bardzo poważne, dlatego badania tego typu, to wyraz dużej odpowiedzialności ze strony przyszłych rodziców. Wiedząc jak wiele cierpienia może przynieść dana choroba – zarówno dziecku jak i rodzicom – podejmują decyzje o tego rodzaju diagnostyce. W pierwszej kolejności do lekarza specjalisty powinni zgłosić się oboje rodzice. Szczegółowy wywiad lekarski to w takiej sytuacji podstawa. W dalszym etapie prowadzi się już szereg badań na podstawie wyników morfologicznych. Badania genetyczne można również przeprowadzić już w czasie ciąży, jednak najlepiej w pierwszym trymestrze. Jeśli rodzice mają dobrze udokumentowaną historię choroby genetycznej w rodzinie, badania takie są refundowane przez Narodowy Fundusz Zdrowia. W przeciwnym razie, diagnostyka prenatalna bez wskazań lekarskich jest odpłatna. Nie są one bowiem całkowicie bezpieczne i zawsze niosą za sobą ryzyko powikłań. W końcu przeprowadza się je u kobiety w ciąży. Nie można więc, tak zupełnie bezpodstawnie zgłosić się na badania genetyczne.